سرطان پستان شایعترین بیماری سرطانی در میان زنان در سراسر جهان است. عوامل محیطی و سبک زندگی، همراه با تأثیر هورمونها، باعث ایجاد سرطان میشوند. با این حال، ژنتیک نیز به طور قابل توجهی در افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه در فرد نقش دارد. درک این ژنها میتواند به تشخیص زودهنگام و استراتژیهای پیشگیرانه کمک کند. این وبلاگ ژنهای خاصی را که ممکن است خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند، بررسی میکند، آمار را در رویدادهای جهانی و هند بررسی میکند و هدف آن ارائه درک عمیقتری از این موضوع است.
چه ژنهایی بر خطر ابتلا به سرطان سینه تأثیر میگذارند؟
چندین جهش ژنتیکی که بیشتر آنها ارثی هستند، بر سرطان سینه تأثیر می گذارند. در اینجا نگاهی دقیقتر به مهمترین ژنهای دخیل در نمایه خطر سرطان سینه میاندازیم:
ژن های BRCA1 و BRCA2
دو ژن مهم شناخته شده که با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه مرتبط هستند، BRCA1، مخفف سرطان سینه ۱، و BRCA2، یا سرطان سینه ۲ هستند. این ژنها ترمیم DNA آسیب دیده را بر عهده دارند؛ تا زمانی که به درستی عمل کنند، سرطان نمیتواند ایجاد شود. جهش در همین ژنها منجر به عدم ترمیم صحیح DNA میشود و در نتیجه پتانسیل ایجاد تودههای سرطانی را تا حد زیادی افزایش میدهد.
جهش BRCA1: بر اساس یافتههای موسسه ملی سرطان، زنانی که این جهش را دارند، در طول زندگی خود ۵۵ تا ۷۲ درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه قرار دارند.
جهش BRCA2: این نوع جهش 45 تا 69 درصد خطر ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی ایجاد می کند.
هر دوی این جهشها همچنین خطر ابتلا به ... را افزایش میدهند. سرطان تخمدانبنابراین، آزمایش ژنتیکی روتین برای جهشهای BRCA به زنان این امکان را میدهد که از طریق نظارت بیشتر یا جراحی پیشگیرانه، برای پیشگیری آماده شوند.
اگر در مورد خطر ابتلا به سرطان سینه یا سابقه خانوادگی این بیماری نگرانی دارید، به ما مراجعه کنید. بهترین متخصص سرطان در حیدرآباد برای ارزیابی جامع ریسک، غربالگری پیشرفته و راهنمایی تخصصی متناسب با نیازهای شما.
ژن TP53
ژن TP53 پروتئینی به نام p53 را بیان می کند. این پروتئین به عنوان یک سرکوب کننده تومور عمل می کند که به محدود کردن رشد سلول های غیر طبیعی کمک می کند. بسیاری از سرطان ها، از جمله سرطان سینه، دارای جهش در این ژن هستند. زنی که جهش ژن TP53 را به ارث می برد، در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه در سنین پایین تر است.
جهش در TP53 با چندین سندرم ژنتیکی از جمله سندرم Li-Fraumeni مرتبط است که مستعد ابتلا به انواع سرطان ها از جمله لوسمی، سرطان سینه و سارکوم است. ما آزمایش جهش های TP53 را در خانواده های بسیار نزدیک با انواع سرطان توصیه می کنیم.
ژن PALB2
ژن PALB2 با BRCA2 در ترمیم DNA تعامل دارد. مشابه جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2، ژن PALB2 نیز خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد. تحقیقات کنونی نشان می دهد که زنانی که دارای جهش در ژن PALB2 هستند، در طول زندگی 33 تا 58 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند.
اگرچه جهشهای PALB2 نسبت به جهشهای BRCA کمتر شایع هستند، اما از عوامل مهم سرطان پستان ارثی نیستند. بیماران با سابقه خانوادگی سرطان سینه اغلب آزمایش ژنتیکی برای PALB2 را توصیه می کنند.
ژن CHEK2
ژن CHEK2 پروتئینی را تولید می کند که به روند ترمیم DNA کمک می کند. جهش در این ژن می تواند توانایی بدن برای نظارت بر رشد غیر طبیعی سلول ها را مختل کند و آن را در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه قرار دهد.
برآوردها خطر ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی را برای زنانی که دارای جهش CHEK20 هستند در محدوده 40 تا 2 درصد قرار می دهد. جدا از این، جهشهای ژن CHEK2 ممکن است منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطانهای دیگر، از جمله سرطان روده بزرگ و پروستات شود. خانواده هایی با سابقه سرطان سینه به طور فزاینده ای آزمایش ژنتیکی برای جهش های CHEK2 انجام می دهند.
ژن ATM
ژن ATM پروتئینی تولید می کند که به سلول در ترمیم آسیب DNA ناشی از تشعشعات یا سایر تماس های محیطی کمک می کند. جهش در این ژن ممکن است به افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه کمک کند، البته با خطر کمتری در طول عمر نسبت به جهشهای BRCA.
جهش ژن ATM با افزایش 20 تا 30 درصدی خطر سرطان سینه در زنان مرتبط است. ما غربالگری ژنتیکی برای جهش فوق را برای افراد دارای سابقه خانوادگی یا شخصی سرطان پستان، صرف نظر از تعداد اعضای خانواده، توصیه می کنیم.
ژن PTEN
یکی دیگر از ژن های سرکوب کننده تومور PTEN است که جهش آن فرد را مستعد ابتلا به سرطان سینه می کند. جهش PTEN باعث سندرم کاودن می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر که خطر ابتلا به چندین سرطان از جمله سرطان تیروئید و سرطان رحم را علاوه بر سرطان سینه افزایش می دهد.
زنان مبتلا به سندرم کاودن تا 50 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی خود هستند. زنان مبتلا به این سندرم باید به دنبال غربالگری منظم سرطان و همچنین سایر اقدامات پیشگیرانه در برابر سرطان باشند.
ژن CDH1
ژن CDH1 تعامل سلول ها با یکدیگر را تقویت می کند و همچنین ارتباط سلول به سلول را تقویت می کند. محققان نشان دادهاند که سرطان سینه لوبولار، زیرگروهی از سرطان سینه، مسئول تغییرات در این ژن است. زنان مبتلا به جهش CDH1 به شدت در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند. محققان خطر تجمعی سرطان سینه لوبولار در طول زندگی را در بین زنان مبتلا به جهش CDH1 تا 39 تا 52 درصد تخمین می زنند.
این ژن همچنین مستعد ابتلا به سرطان معده است و ناقلان جهش CDH1 برای هر دو نوع سرطان به دقت دنبال می شوند.
چرا آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه مهم است؟
آزمایش ژنتیک می تواند به یک زن و پزشک کمک کند تا خطر ابتلا به سرطان سینه را درک کند. اگر سابقه خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان وجود دارد، یک مشاور ژنتیک محل مناسبی برای شروع گفتگو خواهد بود. آزمایش میتواند تعیین کند که آیا جهشهایی در BRCA1، BRCA2 و سایر ژنهای مرتبط رخ دادهاند، که بر تصمیمگیریهای مربوط به نظارت و پیشگیری تأثیر میگذارد.
از آنجایی که ژن ها نقش عمده ای در خطر ابتلا به سرطان سینه دارند، آزمایش ژنتیک می تواند به وسیله ای برای تشخیص زودهنگام و پیشگیری تبدیل شود. ما میتوانیم زنان با سابقه خانوادگی سرطان سینه یا در معرض خطر بالا را برای دریافت مشاوره ژنتیکی و آزمایش برای جهش در BRCA1، BRCA2، PALB2، TP53 و سایر ژنهایی که ممکن است فرد را مستعد ابتلا به سرطان کنند، راهنمایی کنیم.
افراد می توانند با متخصصان مراقبت های بهداشتی خود برای طراحی یک برنامه فردی برای نظارت و پیشگیری از سرطان در صورت یافتن جهش ارثی کار کنند. این می تواند شامل ماموگرافی های مکرر یا ام آر آی سینه یا حتی جراحی های پیشگیرانه مانند ماستکتومی یا اوفورکتومی باشد.
نتیجه
هر دو عامل ژنتیکی و محیطی در ماهیت چند ژنی سرطان سینه نقش دارند. چنین توضیحاتی در مورد نقش ژن هایی مانند BRCA1، BRCA2 و غیره می تواند فرد را به سمت تصمیم گیری مفید برای زندگی خود برانگیزد. آمارهای سرطان سینه نه تنها در عرصه جهانی بلکه در هند نیز ناگوار است و دانش پیشرفته در مورد آزمایشات ژنتیکی، تشخیص زودهنگام و درمان های شخصی، امید زیادی به بیمارانی که در معرض خطر هستند می دهد. ما به افراد دارای سابقه خانوادگی سرطان پستان توصیه میکنیم که برای بررسی احتمال انجام آزمایش به عنوان یک اقدام پیشگیرانه به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند، زیرا این امر میتواند خطر ابتلا به این بیماری یا ابتلا به آن را در مراحل اولیه به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
اگر در مورد خطر ابتلا به سرطان سینه خود نگرانی دارید، بهتر است با یک مشورت کنید بهترین متخصص انکولوژی در حیدرآباد که می تواند عوامل خطر فردی شما را ارزیابی کند
مقالات مرتبط وبلاگ:


