عنوان پست

چه ژن هایی بر سرطان سینه تأثیر می گذارند؟

نوشته شده توسط - تیم تحریریه
بررسی پزشکی توسط - دکتر پراوین کومار دادیردی

سرطان پستان شایع‌ترین بیماری سرطانی در میان زنان در سراسر جهان است. عوامل محیطی و سبک زندگی، همراه با تأثیر هورمون‌ها، باعث ایجاد سرطان می‌شوند. با این حال، ژنتیک نیز به طور قابل توجهی در افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه در فرد نقش دارد. درک این ژن‌ها می‌تواند به تشخیص زودهنگام و استراتژی‌های پیشگیرانه کمک کند. این وبلاگ ژن‌های خاصی را که ممکن است خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند، بررسی می‌کند، آمار را در رویدادهای جهانی و هند بررسی می‌کند و هدف آن ارائه درک عمیق‌تری از این موضوع است.

چه ژن‌هایی بر خطر ابتلا به سرطان سینه تأثیر می‌گذارند؟

چندین جهش ژنتیکی که بیشتر آنها ارثی هستند، بر سرطان سینه تأثیر می گذارند. در اینجا نگاهی دقیق‌تر به مهم‌ترین ژن‌های دخیل در نمایه خطر سرطان سینه می‌اندازیم:

ژن های BRCA1 و BRCA2

دو ژن مهم شناخته شده که با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه مرتبط هستند، BRCA1، مخفف سرطان سینه ۱، و BRCA2، یا سرطان سینه ۲ هستند. این ژن‌ها ترمیم DNA آسیب دیده را بر عهده دارند؛ تا زمانی که به درستی عمل کنند، سرطان نمی‌تواند ایجاد شود. جهش در همین ژن‌ها منجر به عدم ترمیم صحیح DNA می‌شود و در نتیجه پتانسیل ایجاد توده‌های سرطانی را تا حد زیادی افزایش می‌دهد.

جهش BRCA1: بر اساس یافته‌های موسسه ملی سرطان، زنانی که این جهش را دارند، در طول زندگی خود ۵۵ تا ۷۲ درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه قرار دارند.

جهش BRCA2: این نوع جهش 45 تا 69 درصد خطر ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی ایجاد می کند.

هر دوی این جهش‌ها همچنین خطر ابتلا به ... را افزایش می‌دهند. سرطان تخمدانبنابراین، آزمایش ژنتیکی روتین برای جهش‌های BRCA به زنان این امکان را می‌دهد که از طریق نظارت بیشتر یا جراحی پیشگیرانه، برای پیشگیری آماده شوند.

اگر در مورد خطر ابتلا به سرطان سینه یا سابقه خانوادگی این بیماری نگرانی دارید، به ما مراجعه کنید. بهترین متخصص سرطان در حیدرآباد برای ارزیابی جامع ریسک، غربالگری پیشرفته و راهنمایی تخصصی متناسب با نیازهای شما.

ژن TP53

ژن TP53 پروتئینی به نام p53 را بیان می کند. این پروتئین به عنوان یک سرکوب کننده تومور عمل می کند که به محدود کردن رشد سلول های غیر طبیعی کمک می کند. بسیاری از سرطان ها، از جمله سرطان سینه، دارای جهش در این ژن هستند. زنی که جهش ژن TP53 را به ارث می برد، در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه در سنین پایین تر است.

جهش در TP53 با چندین سندرم ژنتیکی از جمله سندرم Li-Fraumeni مرتبط است که مستعد ابتلا به انواع سرطان ها از جمله لوسمی، سرطان سینه و سارکوم است. ما آزمایش جهش های TP53 را در خانواده های بسیار نزدیک با انواع سرطان توصیه می کنیم.

نظر دوم

ژن PALB2

ژن PALB2 با BRCA2 در ترمیم DNA تعامل دارد. مشابه جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2، ژن PALB2 نیز خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد. تحقیقات کنونی نشان می دهد که زنانی که دارای جهش در ژن PALB2 هستند، در طول زندگی 33 تا 58 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند.

اگرچه جهش‌های PALB2 نسبت به جهش‌های BRCA کمتر شایع هستند، اما از عوامل مهم سرطان پستان ارثی نیستند. بیماران با سابقه خانوادگی سرطان سینه اغلب آزمایش ژنتیکی برای PALB2 را توصیه می کنند.

ژن CHEK2

ژن CHEK2 پروتئینی را تولید می کند که به روند ترمیم DNA کمک می کند. جهش در این ژن می تواند توانایی بدن برای نظارت بر رشد غیر طبیعی سلول ها را مختل کند و آن را در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه قرار دهد.

برآوردها خطر ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی را برای زنانی که دارای جهش CHEK20 هستند در محدوده 40 تا 2 درصد قرار می دهد. جدا از این، جهش‌های ژن CHEK2 ممکن است منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر، از جمله سرطان روده بزرگ و پروستات شود. خانواده هایی با سابقه سرطان سینه به طور فزاینده ای آزمایش ژنتیکی برای جهش های CHEK2 انجام می دهند.

ژن ATM

ژن ATM پروتئینی تولید می کند که به سلول در ترمیم آسیب DNA ناشی از تشعشعات یا سایر تماس های محیطی کمک می کند. جهش در این ژن ممکن است به افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه کمک کند، البته با خطر کمتری در طول عمر نسبت به جهش‌های BRCA.

جهش ژن ATM با افزایش 20 تا 30 درصدی خطر سرطان سینه در زنان مرتبط است. ما غربالگری ژنتیکی برای جهش فوق را برای افراد دارای سابقه خانوادگی یا شخصی سرطان پستان، صرف نظر از تعداد اعضای خانواده، توصیه می کنیم.

ژن PTEN

یکی دیگر از ژن های سرکوب کننده تومور PTEN است که جهش آن فرد را مستعد ابتلا به سرطان سینه می کند. جهش PTEN باعث سندرم کاودن می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر که خطر ابتلا به چندین سرطان از جمله سرطان تیروئید و سرطان رحم را علاوه بر سرطان سینه افزایش می دهد.

نیاز به قرار ملاقات دارید؟

زنان مبتلا به سندرم کاودن تا 50 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی خود هستند. زنان مبتلا به این سندرم باید به دنبال غربالگری منظم سرطان و همچنین سایر اقدامات پیشگیرانه در برابر سرطان باشند.

ژن CDH1

ژن CDH1 تعامل سلول ها با یکدیگر را تقویت می کند و همچنین ارتباط سلول به سلول را تقویت می کند. محققان نشان داده‌اند که سرطان سینه لوبولار، زیرگروهی از سرطان سینه، مسئول تغییرات در این ژن است. زنان مبتلا به جهش CDH1 به شدت در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند. محققان خطر تجمعی سرطان سینه لوبولار در طول زندگی را در بین زنان مبتلا به جهش CDH1 تا 39 تا 52 درصد تخمین می زنند.

این ژن همچنین مستعد ابتلا به سرطان معده است و ناقلان جهش CDH1 برای هر دو نوع سرطان به دقت دنبال می شوند.

چرا آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه مهم است؟

آزمایش ژنتیک می تواند به یک زن و پزشک کمک کند تا خطر ابتلا به سرطان سینه را درک کند. اگر سابقه خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان وجود دارد، یک مشاور ژنتیک محل مناسبی برای شروع گفتگو خواهد بود. آزمایش می‌تواند تعیین کند که آیا جهش‌هایی در BRCA1، BRCA2 و سایر ژن‌های مرتبط رخ داده‌اند، که بر تصمیم‌گیری‌های مربوط به نظارت و پیشگیری تأثیر می‌گذارد.

از آنجایی که ژن ها نقش عمده ای در خطر ابتلا به سرطان سینه دارند، آزمایش ژنتیک می تواند به وسیله ای برای تشخیص زودهنگام و پیشگیری تبدیل شود. ما می‌توانیم زنان با سابقه خانوادگی سرطان سینه یا در معرض خطر بالا را برای دریافت مشاوره ژنتیکی و آزمایش برای جهش در BRCA1، BRCA2، PALB2، TP53 و سایر ژن‌هایی که ممکن است فرد را مستعد ابتلا به سرطان کنند، راهنمایی کنیم.

افراد می توانند با متخصصان مراقبت های بهداشتی خود برای طراحی یک برنامه فردی برای نظارت و پیشگیری از سرطان در صورت یافتن جهش ارثی کار کنند. این می تواند شامل ماموگرافی های مکرر یا ام آر آی سینه یا حتی جراحی های پیشگیرانه مانند ماستکتومی یا اوفورکتومی باشد.

نتیجه

هر دو عامل ژنتیکی و محیطی در ماهیت چند ژنی سرطان سینه نقش دارند. چنین توضیحاتی در مورد نقش ژن هایی مانند BRCA1، BRCA2 و غیره می تواند فرد را به سمت تصمیم گیری مفید برای زندگی خود برانگیزد. آمارهای سرطان سینه نه تنها در عرصه جهانی بلکه در هند نیز ناگوار است و دانش پیشرفته در مورد آزمایشات ژنتیکی، تشخیص زودهنگام و درمان های شخصی، امید زیادی به بیمارانی که در معرض خطر هستند می دهد. ما به افراد دارای سابقه خانوادگی سرطان پستان توصیه می‌کنیم که برای بررسی احتمال انجام آزمایش به عنوان یک اقدام پیشگیرانه به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند، زیرا این امر می‌تواند خطر ابتلا به این بیماری یا ابتلا به آن را در مراحل اولیه به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

اگر در مورد خطر ابتلا به سرطان سینه خود نگرانی دارید، بهتر است با یک مشورت کنید بهترین متخصص انکولوژی در حیدرآباد که می تواند عوامل خطر فردی شما را ارزیابی کند 

مقالات مرتبط وبلاگ:

  1. عوامل خطر شناخته شده برای سرطان سینه چیست؟
  2. تاثیر هورمون درمانی بر خطر سرطان پستان

پرسش و پاسخهای متداول

ژن‌هایی که معمولاً با سرطان سینه ارثی مرتبط هستند، BRCA1 و BRCA2 هستند. این ژن‌ها معمولاً به ترمیم DNA آسیب‌دیده و محافظت از سلول‌ها در برابر سرطانی شدن کمک می‌کنند. هنگامی که جهش‌های مضری را حمل می‌کنند، خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. سایر ژن‌های مرتبط با سرطان سینه شامل PALB2، TP53، CHEK2، ATM، PTEN، CDH1 و STK11 هستند. هر ژن به طور متفاوتی در خطر ابتلا به سرطان نقش دارد. برخی از جهش‌ها منجر به خطر بالای ابتلا در طول عمر می‌شوند، در حالی که برخی دیگر خطر را فقط به طور متوسط ​​افزایش می‌دهند. داشتن یکی از این جهش‌ها تضمین نمی‌کند که سرطان ایجاد شود، اما به این معنی است که ممکن است نیاز به نظارت دقیق‌تر باشد. مشاوره ژنتیکی به تعیین اینکه کدام آزمایش‌ها مناسب هستند کمک می‌کند. تشخیص زودهنگام و استراتژی‌های پیشگیرانه می‌تواند نتایج را برای افرادی که جهش‌های ژنی ارثی دارند، تا حد زیادی بهبود بخشد.
BRCA1 و BRCA2 ژن‌های سرکوب‌کننده تومور هستند که به ترمیم DNA آسیب‌دیده در سلول‌ها کمک می‌کنند. وقتی این ژن‌ها به درستی کار کنند، احتمال رشد غیرطبیعی سلول را کاهش می‌دهند. جهش‌های مضر مانع از ترمیم مؤثر DNA توسط ژن‌ها می‌شوند و به سلول‌های آسیب‌دیده اجازه تکثیر می‌دهند. این امر خطر ابتلا به سرطان‌های سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس را افزایش می‌دهد. زنانی که جهش‌های BRCA دارند اغلب در سنین پایین‌تری نسبت به جمعیت عمومی به سرطان سینه مبتلا می‌شوند. مردانی که جهش‌های BRCA دارند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه هستند. دانستن وضعیت BRCA شما به پزشکان کمک می‌کند تا غربالگری شخصی، درمان‌های پیشگیرانه یا جراحی را در صورت لزوم توصیه کنند. شناسایی زودهنگام این جهش‌ها از تصمیمات پزشکی به موقع و مدیریت بهتر سلامت در درازمدت پشتیبانی می‌کند.
بله، جهش‌های ژنی مرتبط با سرطان سینه می‌توانند از مادر یا پدر به ارث برسند. این جهش‌های ارثی از بدو تولد وجود دارند و ممکن است خطر ابتلا به سرطان را در طول زندگی شما افزایش دهند. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان‌های سینه ارثی هستند. والدینی که حامل یک جهش مضر هستند، ۵۰ درصد احتمال انتقال آن را به هر فرزند دارند. با این حال، به ارث بردن جهش به معنای قطعی بودن ابتلا به سرطان نیست. سبک زندگی، عوامل محیطی و سایر ژن‌ها نیز بر خطر ابتلا تأثیر می‌گذارند. افرادی که سابقه خانوادگی قوی در ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان دارند، باید مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرند. آزمایش به شناسایی جهش‌های ارثی کمک می‌کند و غربالگری شخصی و استراتژی‌های پیشگیری را برای اعضای خانواده هدایت می‌کند.
آزمایش ژنتیک برای افرادی که سابقه شخصی یا خانوادگی قوی سرطان سینه دارند توصیه می‌شود. افرادی که قبل از ۵۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا شده‌اند، ممکن است از آزمایش بهره‌مند شوند. افرادی که چندین نفر از بستگانشان به سرطان سینه، تخمدان، پانکراس یا پروستات مبتلا هستند نیز باید ارزیابی را در نظر بگیرند. آزمایش زمانی توصیه می‌شود که سرطان سینه در مردان رخ دهد یا زمانی که چندین سرطان در نسل‌های مختلف ظاهر شود. برخی از پیشینه‌های قومی، مانند اجداد یهودی اشکنازی، شیوع بالاتری از جهش‌های BRCA دارند. یک مشاور ژنتیک قبل از توصیه آزمایش، سابقه پزشکی و خانوادگی شما را بررسی می‌کند. درک خطر ژنتیکی شما به هدایت غربالگری، اقدامات پیشگیرانه و تصمیمات درمانی کمک می‌کند و در عین حال اطلاعات ارزشمندی را برای اعضای نزدیک خانواده فراهم می‌کند.
خیر، داشتن جهش ژنی مرتبط با سرطان سینه تضمین نمی‌کند که سرطان ایجاد شود. این بدان معناست که خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی شما بیشتر از فردی است که این جهش را ندارد. میزان دقیق خطر به ژن خاص درگیر، سابقه خانوادگی، سن و سایر عوامل سلامتی بستگی دارد. انتخاب سبک زندگی مانند حفظ وزن سالم، ورزش منظم، محدود کردن مصرف الکل و اجتناب از دخانیات ممکن است به کاهش خطر کلی سرطان کمک کند. پزشکان ممکن است غربالگری پیشرفته با ماموگرافی و اسکن MRI را توصیه کنند. برخی از افراد ممکن است بسته به سطح خطر خود، داروهای پیشگیرانه یا جراحی را در نظر بگیرند. پیگیری منظم و راهنمایی پزشکی شخصی برای مدیریت موثر خطر ابتلا به سرطان ارثی ضروری است.
اگر آزمایش ژنتیک جهش مضری را شناسایی کند، تیم مراقبت‌های بهداشتی شما مراحل بعدی را بر اساس خطر فردی شما بررسی خواهد کرد. ممکن است به غربالگری زودهنگام و مکرر پستان با استفاده از ماموگرافی و MRI نیاز داشته باشید. به برخی از افراد توصیه می‌شود داروهای پیشگیرانه‌ای را که خطر سرطان پستان را کاهش می‌دهند، در نظر بگیرند. برخی دیگر که در معرض خطر بسیار بالایی هستند، ممکن است با متخصصان خود در مورد جراحی پیشگیرانه صحبت کنند. اعضای خانواده نیز ممکن است از مشاوره و آزمایش ژنتیک بهره‌مند شوند زیرا ممکن است حامل همان جهش باشند. نتیجه آزمایش مثبت به پزشکان کمک می‌کند تا به جای پیش‌بینی وقوع قطعی سرطان، یک برنامه مراقبتی شخصی ایجاد کنند. پیگیری مداوم از تصمیمات آگاهانه و تشخیص زودهنگام پشتیبانی می‌کند.
بله، مردان نیز می‌توانند همان جهش‌های ژنی مرتبط با سرطان سینه را مانند زنان به ارث ببرند. جهش‌های BRCA2 به ویژه با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه در مردان مرتبط هستند. مردانی که این جهش‌ها را دارند، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پروستات، پانکراس و برخی سرطان‌های دیگر نیز باشند. اگرچه سرطان سینه در مردان نادر است، اما جهش‌های ارثی، غربالگری و آگاهی را مهم‌تر می‌کنند. مردانی که سابقه خانوادگی قوی سرطان سینه یا تخمدان دارند، باید در مورد مشاوره ژنتیکی با پزشک خود صحبت کنند. شناسایی یک جهش به هدایت غربالگری مناسب و مراقبت‌های پیشگیرانه کمک می‌کند. همچنین اطلاعات مهمی را ارائه می‌دهد که ممکن است برای کودکان، خواهر و برادرها و سایر بستگان نزدیک مفید باشد.
مشاوره ژنتیک به افراد کمک می‌کند تا قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، خطر ارثی ابتلا به سرطان سینه را درک کنند. یک مشاور آموزش‌دیده، سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما را بررسی می‌کند تا مشخص کند که آیا آزمایش مناسب است یا خیر. آنها مزایا، محدودیت‌ها و نتایج احتمالی آزمایش ژنتیک را توضیح می‌دهند. اگر جهشی شناسایی شود، در مورد گزینه‌های غربالگری، اقدامات پیشگیرانه و ملاحظات درمانی بحث می‌کنند. مشاوره ژنتیک همچنین به اعضای خانواده کمک می‌کند تا بفهمند که آیا باید آزمایش را در نظر بگیرند یا خیر. این مشاوره ضمن کمک به بیماران برای تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد مراقبت‌های بهداشتی، از آنها حمایت عاطفی می‌کند. همکاری با یک مشاور ژنتیک تضمین می‌کند که نتایج آزمایش ژنتیک به طور دقیق تفسیر شده و برای ایجاد یک برنامه پیشگیری و نظارت شخصی بر سرطان استفاده می‌شود.
سلب مسئولیت: اطلاعات ارائه شده در این وبلاگ صرفاً جهت آگاهی عمومی و اطلاع‌رسانی است و توصیه پزشکی محسوب نمی‌شود. همیشه برای هرگونه نگرانی پزشکی یا قبل از هرگونه تصمیم گیری در مورد سلامتی خود با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی واجد شرایط مشورت کنید.

با ما در تماس باشید

چه اهل هند باشید و چه خارج از کشور، ما اینجا هستیم تا در مورد سوالات پزشکی شما به شما کمک کنیم. لطفاً فرم زیر را پر کنید و تیم ما به زودی با شما تماس خواهد گرفت.

  • ✔ پاسخ سریع از متخصصان پزشکی ما
  • ✔ مدیریت امن داده‌ها و حفظ حریم خصوصی
  • ✔ آپلود آسان گزارش‌ها و اسناد
0 / 100
بخش چک باکس ها


تصویر_بنر

برای دریافت کمک سریع و رزرو نوبت بدون دردسر، با متخصصان پزشکی ما در واتس‌اپ گفتگو کنید

پستهای اخیر
تصویر مبتنی بر زبان
0 / 100