कौन से जीन स्तन कैंसर को प्रभावित करते हैं?

स्तन कैंसर विश्व भर में महिलाओं में सबसे आम कैंसर रोग है। पर्यावरणीय कारक, जीवनशैली और हार्मोन का प्रभाव कैंसर को बढ़ावा देते हैं। हालांकि, आनुवंशिकी भी स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। इन जीनों को समझने से शीघ्र निदान और निवारक रणनीतियों में सहायता मिल सकती है। यह ब्लॉग उन विशिष्ट जीनों की पड़ताल करता है जो स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ा सकते हैं, वैश्विक और भारतीय घटनाओं के संदर्भ में आंकड़ों को प्रस्तुत करता है, और इस मुद्दे की गहन समझ प्रदान करने का लक्ष्य रखता है।

कौन से जीन स्तन कैंसर के जोखिम को प्रभावित करते हैं?

कई आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जिनमें से अधिकांश वंशानुगत होते हैं, स्तन कैंसर को प्रभावित करते हैं। स्तन कैंसर के जोखिम प्रोफाइल में शामिल सबसे महत्वपूर्ण जीनों पर थोड़ा करीब से नज़र डालें:

BRCA1 और BRCA2 जीन

स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े दो सबसे महत्वपूर्ण जीन BRCA1 (ब्रेस्ट कैंसर 1 का संक्षिप्त रूप) और BRCA2 (ब्रेस्ट कैंसर 2) हैं। ये जीन क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करते हैं; जब तक ये ठीक से काम करते हैं, कैंसर विकसित नहीं हो सकता। इन्हीं जीनों में उत्परिवर्तन होने से डीएनए की मरम्मत ठीक से नहीं हो पाती, जिससे कैंसरयुक्त ट्यूमर विकसित होने की संभावना बहुत बढ़ जाती है।

BRCA1 उत्परिवर्तन: नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के निष्कर्षों के आधार पर, इस उत्परिवर्तन से पीड़ित महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम 55-72% तक होता है।

BRCA2 उत्परिवर्तन: इस प्रकार के उत्परिवर्तन से स्तन कैंसर होने का आजीवन जोखिम 45-69% तक होता है।

ये दोनों उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को भी बढ़ाते हैं । इसलिए, बीआरसीए उत्परिवर्तन के लिए नियमित आनुवंशिक परीक्षण महिलाओं को बेहतर निगरानी या निवारक सर्जरी के माध्यम से रोकथाम की तैयारी करने में सक्षम बनाता है।

यदि आपको स्तन कैंसर के जोखिम या परिवार में इस बीमारी के इतिहास के बारे में चिंता है, तो व्यापक जोखिम मूल्यांकन, उन्नत स्क्रीनिंग और आपकी आवश्यकताओं के अनुरूप विशेषज्ञ मार्गदर्शन के लिए हैदराबाद में हमारे सर्वश्रेष्ठ कैंसर विशेषज्ञ से मिलें।

टीपी53 जीन

टीपी53 जीन एक प्रोटीन को व्यक्त करता है जिसे पी53 कहा जाता है। यह प्रोटीन ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य करता है जो असामान्य कोशिकाओं की वृद्धि को सीमित करने में मदद करता है। स्तन कैंसर सहित कई कैंसर में इस जीन में उत्परिवर्तन होता है। जिस महिला को टीपी53 जीन में उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, उसे कम उम्र में स्तन कैंसर होने का जोखिम बढ़ जाता है।

टीपी53 में उत्परिवर्तन कई आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़े हैं, जिसमें ली-फ्रामेनी सिंड्रोम शामिल है, जो ल्यूकेमिया, स्तन कैंसर और सारकोमा सहित कई तरह के कैंसर के लिए पूर्वनिर्धारित है। हम कई कैंसर प्रकारों वाले बेहद करीबी परिवारों में टीपी53 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण की सलाह देते हैं।

PALB2 जीन

PALB2 जीन डीएनए की मरम्मत में BRCA2 के साथ मिलकर काम करता है। BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन की तरह, PALB2 जीन भी स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है। वर्तमान शोध में पाया गया है कि PALB2 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम 33-58% है।

हालांकि PALB2 उत्परिवर्तन BRCA उत्परिवर्तन की तुलना में कम आम हैं, लेकिन वे वंशानुगत स्तन कैंसर का एक कम महत्वपूर्ण कारण नहीं हैं। स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले मरीज़ों को अक्सर PALB2 के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दी जाती है।

CHEK2 जीन

CHEK2 जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो डीएनए की मरम्मत की प्रक्रिया में सहायता करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन शरीर की असामान्य कोशिका वृद्धि की निगरानी करने की क्षमता को ख़राब कर सकता है, जिससे स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।

अनुमान है कि CHEK20 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं के लिए स्तन कैंसर का आजीवन जोखिम 40-2% तक होता है। इसके अलावा, CHEK2 जीन के उत्परिवर्तन से कोलन और प्रोस्टेट कैंसर सहित अन्य कैंसर का जोखिम भी बढ़ सकता है। स्तन कैंसर के इतिहास वाले परिवार CHEK2 उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवा रहे हैं।

एटीएम जीन

एटीएम जीन एक प्रोटीन उत्पन्न करता है जो विकिरण या अन्य पर्यावरणीय जोखिमों के परिणामस्वरूप डीएनए क्षति की मरम्मत में कोशिका की सहायता करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है, हालांकि BRCA उत्परिवर्तन की तुलना में जीवनकाल जोखिम कम है।

एटीएम जीन उत्परिवर्तन महिलाओं में स्तन कैंसर के जोखिम में 20-30% की वृद्धि से जुड़ा हुआ है। हम स्तन कैंसर के पारिवारिक या व्यक्तिगत इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए उपरोक्त उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक जांच की सलाह देते हैं, चाहे परिवार के सदस्यों की संख्या कितनी भी हो।

पीटीईएन जीन

एक अन्य ट्यूमर सप्रेसर जीन PTEN है, जिसका उत्परिवर्तन व्यक्ति को स्तन कैंसर के विकास के लिए प्रेरित करता है। PTEN उत्परिवर्तन काउडेन सिंड्रोम का कारण बनता है, जो एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो स्तन कैंसर के अलावा थायरॉयड और गर्भाशय कैंसर सहित कई कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है।

काउडेन सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को जीवन भर स्तन कैंसर होने का 50% तक जोखिम रहता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को नियमित रूप से कैंसर की जांच करानी चाहिए और साथ ही कैंसर से बचाव के अन्य उपाय भी करने चाहिए।

सीडीएच1 जीन

CDH1 जीन कोशिकाओं के एक दूसरे के साथ संपर्क को बढ़ावा देता है और कोशिका-से-कोशिका संचार को भी बढ़ावा देता है। शोधकर्ताओं ने प्रदर्शित किया है कि स्तन कैंसर का एक उपप्रकार, लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर, इस जीन के भीतर परिवर्तनों के लिए जिम्मेदार है। CDH1 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक होता है। शोधकर्ताओं का अनुमान है कि CDH1 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर का आजीवन संचयी जोखिम 39-52% जितना अधिक है।

यह जीन गैस्ट्रिक कैंसर के लिए भी प्रवण होता है, तथा CDH1 उत्परिवर्तन के वाहकों पर दोनों प्रकार के कैंसर के लिए बारीकी से नजर रखी जाती है।

स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?

आनुवंशिक परीक्षण से महिला और उसके डॉक्टर को स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को समझने में मदद मिल सकती है। यदि स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का पारिवारिक इतिहास है, तो बातचीत शुरू करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता एक उपयुक्त स्थान होगा। परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि BRCA1, BRCA2 और अन्य प्रासंगिक जीनों में उत्परिवर्तन हुआ है या नहीं, जो निगरानी और रोकथाम से संबंधित निर्णयों को प्रभावित करता है।

चूंकि स्तन कैंसर के जोखिम में जीन की प्रमुख भूमिका होती है, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण प्रारंभिक पहचान और रोकथाम का एक साधन बन सकता है। हम स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाली या उच्च जोखिम वाली महिलाओं को आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करने और BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 और अन्य जीन में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करने के लिए निर्देशित कर सकते हैं जो किसी व्यक्ति को कैंसर के लिए पूर्वनिर्धारित कर सकते हैं।

व्यक्ति अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों के साथ मिलकर एक व्यक्तिगत योजना तैयार कर सकते हैं, ताकि अगर उन्हें वंशानुगत उत्परिवर्तन का पता चले तो कैंसर की निगरानी और रोकथाम की जा सके। इसमें अधिक बार मैमोग्राम या स्तन एमआरआई या यहां तक ​​कि मास्टेक्टॉमी या ओओफोरेक्टॉमी जैसी निवारक सर्जरी भी शामिल हो सकती है।

निष्कर्ष

आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों ही कारक स्तन कैंसर की बहुजीनी प्रकृति में योगदान करते हैं। BRCA1, BRCA2 आदि जीनों की भूमिका के बारे में इस तरह की व्याख्याएँ किसी व्यक्ति को अपने जीवन के लिए लाभकारी निर्णय लेने के लिए प्रेरित कर सकती हैं। स्तन कैंसर के आँकड़े न केवल विश्व क्षेत्र में बल्कि भारत में भी गंभीर हैं, और आनुवंशिक परीक्षण, प्रारंभिक पहचान और व्यक्तिगत उपचार के बारे में अग्रिम जानकारी जोखिम में रहने वाले रोगियों को पर्याप्त उम्मीद देती है। हम स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों को निवारक उपाय के रूप में परीक्षण की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलने की सलाह देते हैं, क्योंकि इससे रोग के संक्रमण या प्रारंभिक अवस्था में इसके होने के जोखिम को काफी हद तक कम किया जा सकता है।

यदि आपको स्तन कैंसर के जोखिम के बारे में चिंता है, तो हैदराबाद के सर्वश्रेष्ठ कैंसर विशेषज्ञ से परामर्श करना सबसे अच्छा है जो आपके व्यक्तिगत जोखिम कारकों का आकलन कर सकते हैं।

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