ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਕੀ ਹੈ? ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ SMA ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਗਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। SMA ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਨਸ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਹ ਨਸ ਸੈੱਲ ਸਵੈਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਹ ਲੈਣ, ਨਿਗਲਣ, ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਲਈ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਇਹ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਕਮਜ਼ੋਰ ਜਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਅਤੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੈਦਰਾਬਾਦ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹਸਪਤਾਲ, ਕਾਂਟੀਨੈਂਟਲ ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਵਿਖੇ, ਅਸੀਂ ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਵਿਆਪਕ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਕੀ ਹੈ?

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸਿਗਨਲ ਭੇਜਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਸਿਗਨਲ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਹਿੱਲਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ।

SMA SMN1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਪਤਨ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਐਸਐਮਏ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਜਿਹੜੇ ਮਾਪੇ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਮਾਹਰ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਉੱਨਤ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਹੈਦਰਾਬਾਦ ਦੇ ਕਾਂਟੀਨੈਂਟਲ ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਨਿਊਰੋ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਓ।

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।

ਐਸਐਮਏ ਕਿਸਮ 1
SMA ਟਾਈਪ 1 ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਟੋਨ, ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਚੁੱਕਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। SMA ਟਾਈਪ 1 ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ.

ਐਸਐਮਏ ਕਿਸਮ 2
ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੇ ਤੋਂ ਅਠਾਰਾਂ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਬੱਚੇ ਬੈਠ ਸਕਦੇ ਹਨ ਪਰ ਬਿਨਾਂ ਸਹਾਰੇ ਦੇ ਖੜ੍ਹੇ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਐਸਐਮਏ ਕਿਸਮ 3
ਇਹ ਰੂਪ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅਖੀਰ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਵਿਅਕਤੀ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਹ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਐਸਐਮਏ ਕਿਸਮ 4
ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੈ ਜੋ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਐਸਐਮਐਨ1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਰਵਾਈਵਲ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਸਿਹਤ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ।
• ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ SMN1 ਜੀਨ ਦੇ ਧਾਰਨੀ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਪਾਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਘੱਟ ਹੋਈ ਟੋਨ।
• ਬੈਠਣਾ ਜਾਂ ਤੁਰਨਾ ਵਰਗੇ ਮੋਟਰ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰ 'ਤੇ ਮਾੜਾ ਕੰਟਰੋਲ
• ਉਂਗਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੰਬਣੀ
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ।

ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 1 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪਛਾਣ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਦਖਲ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰੋ।

ਐਸਐਮਏ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਮਾੜੀ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• SMN1 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ
• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ
• ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ
• ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ

ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਸਹੀ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਉੱਨਤ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ-ਸੋਧਣ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈਆਂ ਸਰਵਾਈਵਲ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਨੇ ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 1 ਅਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਹੋਰ ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਬਦਲ ਦਿੱਤਾ ਹੈ।

ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ

ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ SMN1 ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਕਾਪੀ ਦਾਖਲ ਕਰਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਦੇ ਬਚਾਅ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ

ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ।

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸਹਾਇਤਾ
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਲਈ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਸਹਾਇਤਾ
• ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ
• ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਦੇਖਭਾਲ

ਇੱਕ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਟੀਮ ਪਹੁੰਚ ਬਿਹਤਰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।

SMA ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਲਈ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਬਾਲਗ ਅਰਥਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟਸ, ਪੀਡੀਆਟ੍ਰੀਸ਼ੀਅਨ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟਸ ਅਤੇ ਪੁਨਰਵਾਸ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਟਰੈਕ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਸ ਅਨੁਸਾਰ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇਲਾਜ ਦੀ ਆਗਿਆ ਮਿਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

SMA ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਕਾਂਟੀਨੈਂਟਲ ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਦੀ ਚੋਣ ਕਿਉਂ ਕਰੀਏ?

ਕਾਂਟੀਨੈਂਟਲ ਹਸਪਤਾਲ ਨੂੰ ਹੈਦਰਾਬਾਦ ਦੇ ਉੱਨਤ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਅਤੇ ਬਾਲ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹਸਪਤਾਲ ਵਜੋਂ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੈ । ਸਾਡਾ ਹਸਪਤਾਲ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਮਿਆਰਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ NABH ਅਤੇ JCI ਵਰਗੇ ਵੱਕਾਰੀ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਨਤਾ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸੁਰੱਖਿਆ, ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਉੱਤਮਤਾ ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਡੀ ਵਚਨਬੱਧਤਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਸਾਨੂੰ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼:

• ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਿਰ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਸਮਰਪਿਤ ਬਾਲ ਚਿਕਿਤਸਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ ਟੀਮ
• ਉੱਨਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਸਹੂਲਤਾਂ
• ਅਤਿ-ਆਧੁਨਿਕ ਇੰਟੈਂਸਿਵ ਕੇਅਰ ਯੂਨਿਟ
• ਵਿਆਪਕ ਪੁਨਰਵਾਸ ਸੇਵਾਵਾਂ
• ਇੱਕੋ ਛੱਤ ਹੇਠ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਦੇਖਭਾਲ

ਸਾਡੇ ਮਾਹਰ ਹਰੇਕ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤਸ਼ਖੀਸ, ਉੱਨਤ ਇਲਾਜ, ਅਤੇ ਹਮਦਰਦੀ ਵਾਲੀ ਦੇਖਭਾਲ ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਫ਼ਰਕ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਕਾਂਟੀਨੈਂਟਲ ਹਸਪਤਾਲ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਬੂਤ-ਅਧਾਰਤ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਹਾਰਤ ਨੂੰ ਆਧੁਨਿਕ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਨਾਲ ਜੋੜਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਹਰ ਵਿਭਾਗ ਵਿੱਚ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਅਭਿਆਸਾਂ, ਲਾਗ ਨਿਯੰਤਰਣ ਮਿਆਰਾਂ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼-ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਦੇਖਭਾਲ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਾਂ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇਖਦੇ ਹੋ?
  ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬਿਨਾਂ ਸਹਾਰੇ ਦੇ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਫੜਨ ਜਾਂ ਬੈਠਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ?
  ਕੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ?

ਇਹ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰੋ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਟਾ

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ SMA ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਗਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ SMN1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ SMA ਟਾਈਪ 1 ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਰੂਪਾਂ ਤੱਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਆਧੁਨਿਕ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਸੋਧਣ ਵਾਲੀ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਨੇ ਬਚਾਅ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਦੇਖਭਾਲ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਹੈਦਰਾਬਾਦ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹਸਪਤਾਲ, ਕਾਂਟੀਨੈਂਟਲ ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਹੈਦਰਾਬਾਦ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰੋ । ਸਾਡੇ ਤਜਰਬੇਕਾਰ ਡਾਕਟਰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਅਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉੱਨਤ ਨਿਦਾਨ, ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਹਮਦਰਦੀ ਵਾਲੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।