چھاتی کا کینسر دنیا بھر میں خواتین میں سب سے زیادہ عام کینسر کی بیماری ہے۔ ہارمونز کے اثر و رسوخ کے ساتھ ماحولیاتی عوامل اور طرز زندگی کینسر کو متحرک کرتے ہیں۔ تاہم، جینیات بھی کسی فرد کے چھاتی کے کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ ان جینوں کو سمجھنا ابتدائی پتہ لگانے اور بچاؤ کی حکمت عملیوں میں مدد کر سکتا ہے۔ یہ بلاگ ان مخصوص جینوں کی کھوج کرتا ہے جو چھاتی کے کینسر کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں، عالمی اور ہندوستانی واقعات کے اعداد و شمار کو سیاق و سباق کے مطابق بناتا ہے، اور اس کا مقصد اس مسئلے کی گہری سمجھ فراہم کرنا ہے۔
کون سے جین چھاتی کے کینسر کے خطرے کو متاثر کرتے ہیں؟
کئی جینیاتی تغیرات، جن میں سے زیادہ تر موروثی ہیں، چھاتی کے کینسر کو متاثر کرتے ہیں۔ یہاں چھاتی کے کینسر کے خطرے کے پروفائل میں شامل سب سے اہم جینوں پر تھوڑا قریب سے نظر ڈالی گئی ہے۔
بی آر سی اے 1 اور بی آر سی اے 2 جین
چھاتی کے کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے کے ساتھ منسلک ہونے والے دو اہم ترین جین ہیں BRCA1، چھاتی کے کینسر 1 کے لیے مختصر، اور BRCA2، یا بریسٹ کینسر 2۔ یہ جینز خراب ڈی این اے کی مرمت کے لیے فراہم کرتے ہیں۔ جب تک وہ صحیح طریقے سے کام کرتے ہیں، کینسر ترقی نہیں کر سکتا۔ انہی جینوں میں ہونے والی تبدیلیوں کے نتیجے میں ڈی این اے کی درستگی میں ناکامی ہوتی ہے، اس طرح کینسر کی نشوونما کے امکانات میں بہت زیادہ اضافہ ہوتا ہے۔
بی آر سی اے 1 میوٹیشن: نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے نتائج کی بنیاد پر، اس تبدیلی کی حامل خواتین میں چھاتی کا کینسر ہونے کا تاحیات خطرہ 55-72 فیصد ہو گا۔
بی آر سی اے 2 میوٹیشن: اس قسم کی تبدیلی چھاتی کے کینسر میں مبتلا ہونے کا 45-69% تاحیات خطرہ فراہم کرتی ہے۔
یہ دونوں تغیرات بھی خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ ڈمبگرنتی کینسر. لہذا، بی آر سی اے کی تبدیلیوں کے لیے معمول کی جینیاتی جانچ خواتین کو بہتر نگرانی یا حفاظتی سرجری کے ذریعے روک تھام کے لیے تیاری کرنے کی اجازت دیتی ہے۔
اگر آپ کو اپنے چھاتی کے کینسر کے خطرے یا بیماری کی خاندانی تاریخ کے بارے میں خدشات ہیں، تو ہمارا ملاحظہ کریں۔ حیدرآباد میں کینسر کے بہترین ماہر خطرے کی ایک جامع تشخیص، اعلی درجے کی اسکریننگ، اور آپ کی ضروریات کے مطابق ماہر رہنمائی کے لیے۔
TP53 جین
TP53 جین ایک پروٹین کا اظہار کرتا ہے جسے p53 کہتے ہیں۔ پروٹین ٹیومر کو دبانے والے کے طور پر کام کرتا ہے جو غیر معمولی خلیوں کی نشوونما کو محدود کرنے میں مدد کرتا ہے۔ چھاتی کے کینسر سمیت بہت سے کینسر میں اس جین میں تغیر پایا جاتا ہے۔ ایک خاتون جس کو TP53 جین میں تبدیلی وراثت میں ملتی ہے اس کو چھاتی کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے — چھوٹی عمر میں۔
TP53 میں اتپریورتنوں کا تعلق کئی جینیاتی سنڈروموں سے ہے، بشمول Li-Fraumeni سنڈروم، مختلف قسم کے کینسروں کا امکان ہے، بشمول لیوکیمیا، چھاتی کا کینسر، اور سارکوما۔ ہم ایک سے زیادہ کینسر کی اقسام کے ساتھ انتہائی قریبی خاندانوں میں TP53 تغیرات کی جانچ کی تجویز کرتے ہیں۔
PALB2 جین
PALB2 جین DNA مرمت میں BRCA2 کے ساتھ تعامل کرتا ہے۔ بی آر سی اے 1 اور بی آر سی اے 2 جینز میں تغیرات کی طرح، پی اے ایل بی 2 جین بھی چھاتی کے کینسر کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ موجودہ تحقیق سے پتا چلتا ہے کہ PALB2 جین میں تبدیلی کے ساتھ خواتین میں چھاتی کے کینسر کا خطرہ 33-58٪ ہوتا ہے۔
اگرچہ PALB2 اتپریورتن BRCA اتپریورتنوں سے کم عام ہیں، لیکن یہ موروثی چھاتی کے کینسر کی ایک اہم وجہ بھی نہیں ہیں۔ چھاتی کے کینسر کی خاندانی تاریخ والے مریض اکثر PALB2 کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کرتے ہیں۔
CHEK2 جین
CHEK2 جین ایک پروٹین تیار کرتا ہے جو ڈی این اے کی مرمت کے عمل میں مدد کرتا ہے۔ اس جین میں تبدیلی جسم کی خلیے کی غیر معمولی نشوونما کی نگرانی کرنے کی صلاحیت کو خراب کر سکتی ہے، جس سے اسے چھاتی کے کینسر کا خطرہ لاحق ہو جاتا ہے۔
تخمینے CHEK20 میوٹیشن والی خواتین کے لیے چھاتی کے کینسر کا تاحیات خطرہ 40-2% کی حد میں رکھتے ہیں۔ اس کے علاوہ، CHEK2 جین کی تبدیلی بھی بڑی آنت اور پروسٹیٹ کینسر سمیت دیگر کینسر کے خطرے کا باعث بن سکتی ہے۔ چھاتی کے کینسر کی تاریخ والے خاندان تیزی سے CHEK2 تغیرات کے لیے جینیاتی جانچ کر رہے ہیں۔
اے ٹی ایم جین
اے ٹی ایم جین ایک پروٹین تیار کرتا ہے جو تابکاری یا دیگر ماحولیاتی نمائشوں کے نتیجے میں ڈی این اے کو پہنچنے والے نقصان کی مرمت میں سیل کی مدد کرتا ہے۔ اس جین میں تغیرات چھاتی کے کینسر کے بڑھنے کے خطرے میں حصہ ڈال سکتے ہیں، حالانکہ بی آر سی اے کی تبدیلیوں کے مقابلے میں زندگی بھر کا کم خطرہ ہے۔
اے ٹی ایم جین کی تبدیلی خواتین میں چھاتی کے کینسر کے خطرے میں 20-30 فیصد اضافے سے وابستہ ہے۔ ہم خاندان کے افراد کی تعداد سے قطع نظر خاندانی یا چھاتی کے کینسر کی ذاتی تاریخ والے افراد کے لیے مندرجہ بالا تبدیلی کے لیے جینیاتی اسکریننگ کی سفارش کرتے ہیں۔
PTEN جین
ٹیومر کو دبانے والا ایک اور جین PTEN ہے، جس کی تبدیلی کسی فرد کو چھاتی کے کینسر کی نشوونما کا شکار بناتی ہے۔ PTEN اتپریورتن کاؤڈن سنڈروم کا سبب بنتا ہے، جو کہ ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے جو چھاتی کے کینسر کے علاوہ تھائیرائیڈ اور رحم کے کینسر سمیت کئی کینسر کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔
کاؤڈن سنڈروم والی خواتین میں بریسٹ کینسر ہونے کا تاحیات خطرہ 50 فیصد تک ہوتا ہے۔ اس سنڈروم سے متاثرہ خواتین کو باقاعدگی سے کینسر کی اسکریننگ کے ساتھ ساتھ کینسر کے خلاف دیگر احتیاطی تدابیر اختیار کرنی چاہئیں۔
CDH1 جین
CDH1 جین ایک دوسرے کے ساتھ خلیات کے تعامل کو فروغ دیتا ہے اور سیل ٹو سیل مواصلات کو بھی فروغ دیتا ہے۔ محققین نے ثابت کیا ہے کہ لبولر بریسٹ کینسر، چھاتی کے کینسر کی ایک ذیلی قسم، اس جین کے اندر تبدیلیوں کے لیے ذمہ دار ہے۔ CDH1 اتپریورتن والی خواتین میں چھاتی کے کینسر کا خطرہ بہت زیادہ ہوتا ہے۔ محققین کا تخمینہ ہے کہ سی ڈی ایچ 1 میوٹیشن والی خواتین میں لبولر بریسٹ کینسر کا تاحیات مجموعی خطرہ 39-52 فیصد تک زیادہ ہے۔
یہ جین گیسٹرک کینسر کا بھی پیش خیمہ ہے، اور کینسر کی دونوں شکلوں کے لیے CDH1 اتپریورتن کے کیریئرز کی قریب سے پیروی کی جاتی ہے۔
چھاتی کے کینسر کے لیے جینیاتی جانچ کیوں ضروری ہے؟
جینیاتی جانچ ایک عورت اور اس کے ڈاکٹر کو چھاتی کے کینسر کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ اگر چھاتی یا رحم کے کینسر کی خاندانی تاریخ ہے، تو بات چیت شروع کرنے کے لیے جینیاتی مشیر مناسب جگہ ہوگی۔ جانچ اس بات کا تعین کر سکتی ہے کہ آیا BRCA1، BRCA2، اور دیگر متعلقہ جینوں میں تغیرات واقع ہوئے ہیں، جو نگرانی اور روک تھام سے متعلق فیصلوں کو متاثر کرتے ہیں۔
چونکہ چھاتی کے کینسر کے خطرے میں جین ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں، اس لیے جینیاتی جانچ جلد تشخیص اور روک تھام کا ذریعہ بن سکتی ہے۔ ہم چھاتی کے کینسر کی خاندانی تاریخ والی یا زیادہ خطرہ والی خواتین کو BRCA1، BRCA2، PALB2، TP53، اور دیگر جینوں میں جینیاتی مشاورت اور جانچ حاصل کرنے کی ہدایت کر سکتے ہیں جو کسی فرد کو کینسر کا شکار کر سکتے ہیں۔
افراد اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد کے ساتھ مل کر کینسر کی نگرانی اور روک تھام کے لیے انفرادی منصوبہ تیار کرنے کے لیے کام کر سکتے ہیں اگر انھیں وراثت میں کوئی تبدیلی ملتی ہے۔ اس میں زیادہ کثرت سے میموگرام یا چھاتی کے MRIs یا حتیٰ کہ بچاؤ کی سرجری بھی شامل ہو سکتی ہے، جیسے mastectomy یا oophorectomy۔
نتیجہ
جینیاتی اور ماحولیاتی دونوں عوامل چھاتی کے کینسر کی کثیر الجہتی نوعیت میں حصہ ڈالتے ہیں۔ BRCA1، BRCA2، وغیرہ جیسے جین کے کردار کے بارے میں اس طرح کی وضاحتیں کسی فرد کو اپنی زندگی کے لیے فائدہ مند فیصلہ سازی کی طرف ترغیب دے سکتی ہیں۔ چھاتی کے کینسر کے اعدادوشمار نہ صرف عالمی میدان میں بلکہ ہندوستان میں بھی سنگین ہیں، اور جینیاتی جانچ، جلد پتہ لگانے، اور ذاتی نوعیت کے علاج کے بارے میں پیشگی معلومات سے ان مریضوں کو کافی امید ملتی ہے جو خطرے میں ہیں۔ ہم چھاتی کے کینسر کی خاندانی تاریخ رکھنے والے افراد کو مشورہ دیتے ہیں کہ وہ ایک جینیاتی مشیر کے پاس جائیں تاکہ احتیاطی تدابیر کے طور پر جانچ کے امکان پر تبادلہ خیال کیا جا سکے، کیونکہ اس سے ان کے مرض میں مبتلا ہونے یا اسے ابتدائی مرحلے میں پکڑنے کے خطرے کو نمایاں طور پر کم کیا جا سکتا ہے۔
اگر آپ کو اپنے چھاتی کے کینسر کے خطرے کے بارے میں خدشات ہیں، تو بہتر ہے کہ ایک سے مشورہ کریں۔ حیدرآباد میں بہترین آنکولوجسٹ جو آپ کے انفرادی خطرے کے عوامل کا اندازہ لگا سکتا ہے۔
متعلقہ بلاگ مضامین:


